Predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy. Badanie mutacji p.I57T w genie CHEK2

Kiedy i w jakim celu

Badanie genetyczne pozwala ocenić obecność mutacji P.I57T w genie CHEK2. Ta zmiana genetyczna odpowiada za dziedziczną predyspozycję do rozwoju różnych typów nowotworów, takich jak rak piersi, jelita grubego, nerki, tarczycy i prostaty.

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• z rodzinną historią chorób nowotworowych np.: choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, pojawiające się w rodzinie nowotwory jajnika/piersi, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny
• palących tytoń
• przyjmujących zastępczą terapię hormonalną lub antykoncepcje

Przygotowanie do badań

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Gen supresorowy CHEK2 odpowiedzialny jest za powstanie białka regulatorowego, które odpowiada za procesy dzielenia się komórek, hamując ich niekontrolowany podział. Mutacje, które występują w genie CHEK2 zakłócają funkcję tego białka. Prowadzi to do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi i sprzyja rozwojowi nowotworów. Badanie obejmuje analizę zmiany P.I57T, która zwiększa predyspozycje do rozwoju m.in.: raka piersi, prostaty, tarczycy, nerki czy jelita grubego.

Wynik badania jest ważną informacją umożliwiającą podjęcie odpowiednich działań prowadzących do zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wykrycia choroby na jej wczesnym etapie.

eżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl