Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16)

Kiedy i w jakim celu

Badanie mutacji A148T w genie CDKN2A, która odpowiada za wzrost ryzyka zachorowania na różne typy nowotworów np.: czerniaka złośliwego, raka piersi, jelita grubego czy raka płuc.

Kto powinien wykonać badanie:

• osoby, u których w rodzinie występowały nowotwory, zwłaszcza w zakresie wymienionych rodzajów nowotworów
• osoby z chorobą nowotworową - w celu zbadania, czy mutacja genu CDKN2A mogła wpłynąć na rozwój zdiagnozowanej choroby nowotworowej
• osoby, które mają cechy kliniczne sugerujące genetyczne predyspozycje do nowotworów, takie jak liczne znamię barwnikowe, czy też wcześnie występujące nowotwory

Przygotowanie do badań

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Gen CDKN2A odgrywa istotną rolę podczas regulacji cyklu komórkowego. Zmiany w obrębie tego genu wiążą się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia różnych nowotworów, szczególnie czerniaka, raka trzustki, piersi, jelita grubego i płuc. Obecność zmiany A148T w genie CDKN2A może powodować około dwukrotny wzrost ryzyka zachorowania na czerniaka złośliwego u jego nosicieli. W przypadku nosicieli tej mutacji ryzyko raka piersi czy jelita grubego rośnie około 1,5-krotnie, a w przypadku raka płuc jest dwukrotnie większe w porównaniu z osobami nie posiadającymi tej mutacji. Zmiana A148T występuje w około 7% przypadków wszystkich czerniaków złośliwych, 5% raków piersi, a także około 5% raków jelita grubego i 7% raków płuc.