HRD – badanie deficytu homologicznej rekombinacji (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS

Charakterystyka badania

Zastosowanie badania: przy kwalifikacji pacjentek z rakiem jajnika wrażliwych na leczenie inhibitorem PARP (Olaparib, Lynparza).

W przypadku DNA w trakcie procesów takich jak podziały komórkowe, ekspozycja na czynniki środowiskowe, promieniowanie, substancje chemiczne czy błędy w procesach metabolicznych mogą powstawać uszkodzenia. Komórki posiadają kilka rodzajów mechanizmów naprawy DNA służących do ich usuwania. Jednym z nich jest proces naprawy nazywany rekombinacją homologiczną (HR). W przypadku, kiedy nasz organizm nie może naprawić pęknięć w DNA, mówimy o niedoborze rekombinacji homologicznej (HRD).

Badanie HRD (Homologous Recombination Deficiency) to test genetycznym wykonany metodą NGS (ang.: Next Generation Sequencing), który pozwala na ocenę obecności defektów w mechanizmach naprawy homologicznej (HR) DNA.

Jest ważnym kryterium w przypadku stosowania terapii ukierunkowanej na defekty naprawy DNA, takie jak leczenie inhibitorami poli(ADP-rybozy) polimerazy (PARP).

Badanie jest przeznaczone dla osób, u których nie wykryto mutacji genów BRCA1, BRCA2, lub mutacji w innych genach związanych z systemem homologicznej rekombinacji.

Wykonanie tego badania daje możliwość dostępu do refundowanego leczenia inhibitorem PARP dla pacjentek z nowotworem jajnika, jajowodu lub otrzewnej ze względu na kryterium kwalifikacji u pacjentek z zaawansowanym rakiem jajnika, którym jest obecność mutacji w genach BRCA1/BRCA2 lub potwierdzony badaniem niedobór homologicznej rekombinacji (HRD).

Szacuje się, że około 25% pacjentek z rakiem jajnika ma mutację w genach BRCA1 lub BRCA2, natomiast u 50% pacjentek stwierdza się niedobór homologicznej rekombinacji.

Materiałem do badania HRD jest wycinek tkanki nowotworowej (bloczek parafinowy) wraz z wykonanym z niego preparatem histopatologicznym. Potrzebna jest również kopia rozpoznania histopatologicznego. Ten rodzaj badania nazywany jest badaniem somatycznym i wykrywa on tylko warianty obecne w obrębie guza.

Wynik tego badania może dostarczyć cennych informacji na temat odpowiedzi na leczenie oraz pomóc w dostosowaniu podejścia terapeutycznego do indywidualnych potrzeb pacjenta. Jednak interpretacja wyniku i dalsze postępowanie wymagają współpracy z lekarzem, który może dokładnie ocenić kontekst kliniczny i pomóc w opracowaniu odpowiedniego planu leczenia.

W przypadku tego badania wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na jego wykonanie. 

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody