Genetyczny panel diagnostyczny - kardiologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną większości dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego. Przedstawiamy kilka z licznych chorób w diagnostyce, których badanie może być pomocne są to m.in: kardiomiopatia, kanałopatia, aortopatia, chorób tkanki łącznej, nadciśnienie płucne, wrodzone choróby serca albo dziedziczne dyslipidemie.

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma rodzinną historię, w której pojawiają się choroby sercowo-naczyniowe, nagła śmierci sercowa czy też nagłe niewyjaśnione śmierci, szczególnie w młodym wieku
• ma problemy kardiologiczne
• nie obserwuje niepokojących objawów, jednak miała w rodzinie powtarzające się przypadki choroby zakrzepowo-zatorowej, kardiomiopatii, tętniaków i rozwarstwień aorty

W ciągu naszego życia serce wykonuje około 2,5 miliarda uderzeń, czyli uderza około 100000 razy dziennie i codziennie przetacza do 7500 litrów krwi. Na jakość jego działania ma wpływ wiele czynników, a choroby sercowo-naczyniowe należą do jednej z głównych przyczyn zachorowań i śmiertelności w krajach wysoko rozwiniętych.

Wśród czynników mających wpływ na rozwój chorób sercowo-naczyniowych znajduje się czynnik dziedziczny, a rola badań genetycznych w jego identyfikacji staje się obecnie coraz ważniejsza. Ma to związek z dużą ilością objawów, które mogą utrudniać identyfikację podstawowej choroby sercowo-naczyniowej. Tym bardziej, że choroby serca o podłożu genetycznym mogą wyglądać podobnie do innych, bardziej powszechnych chorób serca, stąd istotne jest właściwe rozpoznanie. Wiedza uzyskana dzięki badaniom genetycznym i identyfikacji mutacji wywołującej chorobę może prowadzić do poprawy rokowania, a także skutecznego postępowania klinicznego i leczenia wielu schorzeń sercowo-naczyniowych. Testy genetyczne mogą zdiagnozować dziedziczne choroby układu krążenia, a w razie potrzeby mogą również pomóc w diagnostyce różnicowej. Dziedziczna choroba serca często wymaga wcześniejszego leczenia, by uniknąć niewydolności serca, zawałów serca, nagłego zatrzymania krążenia i innych powikłań. Dzięki odpowiedniej ocenie oraz właściwej interwencji ryzyko poważnych powikłań można zmniejszyć. Kardiomiopatie są główną przyczyną nagłych zgonów sercowych u osób poniżej 35 roku życia i wśród sportowców oraz jednym z najczęstszych wskazań do przeszczepu serca. Kanałopatie stanowią ryzyko nagłego zgonu u młodych, pozornie zdrowych osób, często nieświadomych swojej choroby. Leczenie oraz zapobieganie nagłemu zgonowi sercowemu w tych chorobach zależy od wczesnego wykrycia choroby i właściwej oceny ryzyka.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
• Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
• Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody