Genetyczny panel diagnostyczny - endokrynologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić diagnostykę genetyczną chorób endokrynologicznych. Badanie może być pomocne w diagnostyce takich chorób jak np: wrodzony przerost nadnerczy, nadczynność przytarczyc, hipoglikemia/hiperinsulinemia, niedoczynność tarczycy, cukrzyca monogenowa, otyłość monogenowa czy przedwczesne wygasanie czynności jajników.
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w historii rodzinnej osobę/osoby obciążone chorobami endokrynologicznymi, takimi jak cukrzyca, choroby tarczycy, czy zaburzenia hormonalne
- ma objawy chorób endokrynologicznych
- ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
Uwarunkowane genetycznie zaburzenia endokrynologiczne oddziałują na cały układ hormonalny, który uczestniczy w koordynacji wielu procesów zachodzących w organizmie. Zmiany w różnych typach gruczołów dokrewnych mogą prowadzić do różnych objawów. Nieprawidłowe funkcjonowanie układu hormonalnego może prowadzić do chorób, które wpływają z różnym nasileniem na wiele narządów. W niektórych przypadkach, jeśli nie zostaną w porę zdiagnozowane i leczone mogą powodować stany zagrażające życiu. Wczesna identyfikacja osób może pomóc w ustaleniu właściwego planu postępowania klinicznego.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania: