Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji - dziedziczny guz chromochłonny (paraganglioma/pheochromocytoma) - analiza 6 genów, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 6 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na dziedzicznego guza chromochłonnego (paraganglioma/pheochromocytoma). Badanie przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• u których w rodzinie występują przypadki dziedzicznych guzów chromochłonnych
• u których występuje podejrzenie guza chromochłonnego: (na przykład ze względu na objawy takie jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, bóle głowy) – zalecana konsultacja z lekarzem w kierunku wykonania badań genetycznych
• z chorobami genetycznymi zwiększającymi ryzyko, do których należą m.in.: zespół MEN2, choroba von Hippel-Lindaua, neurofibromatoza 1

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: geny RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Guz chromochłonny (pheochromocytoma) to rzadki, najczęściej niezłośliwy guz, który występuje przede wszystkim w nadnerczach lub ich sąsiedztwie. Nadnercza to narządy produkujące hormony, takie jak adrenalina i noradrenalina, które wpływają na przyspieszenie czynności serca i wzrost ciśnienia tętniczego w odpowiedzi na stres. Nieleczony guz chromochłonny może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar krwotoczny mózgu. Dlatego ważne jest, aby wykryć go na jak najwcześniejszym etapie. 

Gen RET - jest związany z dziedzicznym rakiem tarczycy i guzami chromochłonnymi.

Geny SDHB, SDHC i SDHD - mutacje w tych genach mogą prowadzić do dziedzicznych guzów chromochłonnych. 

Gen VHL - jest związany z dziedzicznym rakiem nerki oraz guzami chromochłonnymi. 

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody