Uniwersalny panel badań przesiewowych predyspozycji do rozwoju nowotworów - analiza 105 genów, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Szeroki panel badań obejmuje analizę 105 genów, w których zmiany związane są z występowaniem m.in.: raka piersi, jajnika, gruczołu krokowego (prostaty), nerki, jelita grubego, tarczycy, trzustki, pęcherza, skóry (czerniaka), żołądka, mózgu, endometrium. Badanie przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Wynik badania dostarcza istotnych informacji, które mogą być wykorzystane do podejmowania skutecznych działań mających na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wczesne wykrycie choroby.

Badanie jest przeznaczone dla każdej osoby, która:

• ma w rodzinie przypadki zachorowań na nowotwory lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania
• ma w rodzinie zdiagnozowany w młodym wieku przypadek nowotworu złośliwego (przed 50 rokiem życia);
• ma wyraźne rodzinne obciążenie nowotworami złośliwymi (nowotwór złośliwy zdiagnozowano u 3 lub więcej najbliższych krewnych)
• ma zdiagnozowany nowotwór - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne
• chce sprawdzić swoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwór

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: geny AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

Według Danych Krajowego Rejestru Nowotworów w Polsce w 2019 roku zdiagnozowano ponad 171 tysięcy przypadków nowotworów złośliwych. Wśród, których u kobiet najczęściej występowały nowotwory piersi, płuca oraz jelita grubego. A u mężczyzn – rak gruczołu krokowego (prostaty), rak płuca oraz rak jelita grubego.

Nowotwory o charakterze dziedzicznym często występują u osób młodszych. Charakteryzują się rodzinnym występowaniem - jeśli ten sam typ nowotworu pojawia się u kilku członków jednej rodziny lub jeśli u jednej osoby pojawiają się dwie niezależne zmiany nowotworowe czy różne typy nowotworów albo w przypadku narządów parzystych, takich jak nerki czy jajniki, nowotwór występuje obustronnie może to wskazywać na jego dziedziczne podłoże.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody