Zaloguj się
Cukrzyca typu MODY - analiza sekwencji genów: GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, metoda NGS
Charakterystyka badania
Cukrzyce monogenowe powodowane są mutacjami w pojedynczych genach i odpowiadają za 1-2% wszystkich przypadków choroby. Objawy wskazujące na cukrzycę monogenową to cukrzyca noworodkowa, cukrzyca typu MODY (pojawiająca się w wieku 15-35 lat, o przebiegu zbliżonym do cukrzycy typu 2) i inne rzadkie zespoły powiązane.
Cukrzyca typu MODY jest cukrzycą insulinoniezależną, która rozwija się u pacjentów przed 25 r.ż. W chorobie występuje często zwyrodnienie siatkówki i choroby nerek. MODY dotyka 1 na 10 000 dorosłych i 1 na 23 000 dzieci. Najczęstszą przyczyną są mutacje w genach HNF1A, HNF4A i GCK. Mutacje w genach HNF związane są z wolno postępującą dysfunkcją komórek beta trzustki a najskuteczniejszą terapią są pochodne sulfonylomocznika. U pacjentów z mutacjami GCK choroba przebiega bardzo łagodnie, nie postępuje i nie jest związana z ryzykiem powikłań mikro- i makroangiopatycznych; zazwyczaj nie wymaga leczenia.
Wskazania do badań genetycznych
- rodzinne występowanie cukrzycy w wieku poniżej 40 lat,
- cukrzyca u niemowląt,
- cukrzyca współwystępująca z innymi chorobami jak zaburzenia neurologiczne, wady nerek, narządu wzroku, głuchota, wady kostne czy z chorobami tarczycy, celiakią, chorobą Addisona, reumatoidalnym zapaleniem stawów, stwardnieniem rozsianym i wielu innymi chorobami.
Dokumenty do pobrania: