Zaloguj się
Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji - rak skóry (czerniak) - analiza 7 genów, metoda NGS
Kiedy i w jakim celu
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 7 genów związanych ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka skóry (czerniaka), przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Wynik badania dostarcza istotnych informacji, które mogą być wykorzystane do podejmowania skutecznych działań mających na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wczesne wykrycie choroby.
Badanie jest przeznaczone dla każdej osoby, która:
- ma w rodzinie przypadki zachorowań na raka skóry lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na ten typ nowotworu
- w rodzinie wystąpiły dwa lub więcej zachorowania na czerniaka lub czerniaka i inne nowotwory: rak trzustki, rak mózgu, rak piersi.
- ma liczne znamiona, w szczególności z zespołem znamion dysplastycznych (znamiona dysplastyczne to dodatkowy, niezależny czynnik ryzyka zachorowania na czerniaka)
- obserwuje inne czynniki ryzyka zachorowania na czerniaka skóry (np. częste poparzenia słoneczne w dzieciństwie, nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV spowodowana częstym i intensywnym korzystaniem z solarium)
- ma zdiagnozowanego raka skóry - szczególnie jeśli zachorowanie nastąpiło przed 40 rokiem życia, badanie genetyczne pozwala sprawdzić czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.
Charakterystyka badania
Rak skóry (Czerniak) – jest nowotworem, który najczęściej rozwija się w skórze, ale może też pojawiać się w innych tkankach oraz narządach, np. w oku. W około 10-15% przypadków za rozwój czerniaka odpowiadają predyspozycje/czynniki genetyczne. Na ten typ nowotworu najwięcej zachorowań przypada na piątą dekadę życia. Jednak u osób, które mają odziedziczone predyspozycje choroba pojawia się zazwyczaj znacznie wcześniej.
Wśród najważniejszych czynników ryzyka zachorowania na ten typ nowotworu są: nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV (słońce, sztuczne opalanie), poważne oparzenia skóry (szczególnie u osób młodych), fenotyp skóry (jasne włosy, bardzo jasna cera, skłonność do piegów, wysoka skłonność do oparzeń słonecznych), duża liczba znamion barwnikowych, zespół znamion atypowych.
Zakres analizy: geny ΒΑP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, PTEN, RB1, TP53
Dokumenty do pobrania: