Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.*97G>A (c.20210G>A) w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2) metodą Real-Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie wykonuje się w celu oceny czy pacjent posiada dziedziczną mutację genu powodującą zwiększenie ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.
Charakterystyka badania
Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym przez trombokinazę do trombiny podczas wykrzepiania krwi, co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Obecność mutacji punktowej C.20210G>A powoduje zamianę nukleotydu guaniny 20210 na adeninę. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji C.20210G>A w genie czynnika II – protrombiny.
Wskazaniem do wykonania powyższego badania są:
- nawracające epizody zakrzepicy żylnej,
- zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny,
- wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
- niepowodzenia położnicze.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Czas oczekiwania na wynik – 14 dni roboczych.