Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.*97G>A (c.20210G>A) w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2) metodą Real-Time PCR

    Kiedy i w jakim celu

    Badanie wykonuje się w celu oceny czy pacjent posiada dziedziczną mutację genu powodującą zwiększenie ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.

    Charakterystyka badania

    Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym przez trombokinazę do trombiny podczas wykrzepiania krwi, co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Obecność mutacji punktowej C.20210G>A powoduje zamianę nukleotydu guaniny 20210 na adeninę. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji C.20210G>A w genie czynnika II – protrombiny.

    Wskazaniem do wykonania powyższego badania są:

    • nawracające epizody zakrzepicy żylnej, 
    • zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny, 
    • wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
    • niepowodzenia położnicze.  

    Przygotowanie do badań

    • Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
    • Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

    Czas oczekiwania na wynik – 14 dni roboczych.

    Kup badanie w
    sklepie internetowym
    Sprawdź
    cenę badania
    Pobierz
    kartę badania*
    X
    *Karty badań nie dotyczą pakietów, wyłącznie pojedynczych badań (składowych pakietów). W przypadku braku karty do pobrania, prosimy o kontakt z lokalnym działem obsługi klienta : https://www.alablaboratoria.pl/form/pok