KARIERA
KONTAKT
COVID 19
UMÓW SIĘ ONLINE
CENTRUM WIEDZY
x
Ogólnopolska sieć laboratoriów analiz medycznych


Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) metodą Real-Time PCR

  • Kiedy i w jakim celu

    Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie  kodującym czynnik V.

    Wskazaniem do badania są:

    • nawracające epizody zakrzepicy żylnej, 
    • zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny, 
    • wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
    • niepowodzenia położnicze,
    • chorzy po  rozległych zabiegach chirurgicznych oraz po długotrwałym unieruchomieniu.
  • Przygotowanie do badań

    • Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
    • W celu wykonania badania należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania przez kontakt: pocztą e-mailową na adres cs@alab.com.pl lub telefonicznie: 22 349 60 12.
    • Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta. Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.
    • Czas oczekiwania na wynik – 14 dni roboczych.

     

  • Charakterystyka badania

    Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ). Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden pozostaje oporny na degradację przez białko c. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.


  • sprawdź
    cenę badania
    to badanie możesz kupić w naszym
    sklepie internetowym
    pobierz
    kartę badania*
    X
    * Karty badań nie dotyczą pakietów, wyłącznie pojedynczych badań (składowych pakietów). W przypadku braku karty do pobrania, prosimy o kontakt z lokalnym działem obsługi klienta : https://www.alablaboratoria.pl/form/pok