Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) metodą Real-Time PCR

    Kiedy i w jakim celu

    Badanie określa predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie kodującym czynnik V.

    Charakterystyka badania

    Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

    Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden pozostaje oporny na degradację przez białko C.

    Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

    Badanie jest rekomendowane w przypadku:

    • nawracających epizodów zakrzepicy żylnej,
    • zdiagnozowanej trombofilii u jednego z członków rodziny,
    • wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
    • niepowodzeń położniczych,
    • chorych po rozległych zabiegach chirurgicznych oraz po długotrwałym unieruchomieniu.

    Przygotowanie do badań

    • Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
    • W celu wykonania badania należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania, kontaktując się drogą e-mailową (adres: cs@alab.com.pl) lub telefonicznie: 22 349 60 12.
    • Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce Formularze dla pacjenta.

    Czas oczekiwania na wynik – 14 dni roboczych.

    Kup badanie w
    sklepie internetowym
    Sprawdź
    cenę badania
    Pobierz
    kartę badania*
    X
    *Karty badań nie dotyczą pakietów, wyłącznie pojedynczych badań (składowych pakietów). W przypadku braku karty do pobrania, prosimy o kontakt z lokalnym działem obsługi klienta : https://www.alablaboratoria.pl/form/pok