Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) metodą Real-Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie określa predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie kodującym czynnik V.
Charakterystyka badania
Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).
Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden pozostaje oporny na degradację przez białko C.
Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.
Badanie jest rekomendowane w przypadku:
- nawracających epizodów zakrzepicy żylnej,
- zdiagnozowanej trombofilii u jednego z członków rodziny,
- wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych,
- niepowodzeń położniczych,
- chorych po rozległych zabiegach chirurgicznych oraz po długotrwałym unieruchomieniu.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce Formularze dla pacjenta.
Czas oczekiwania na wynik – 14 dni roboczych.