Alfa - 1 antytrypsyna genotyp

    Kiedy i w jakim celu

    Badanie genetyczne w kierunku mutacji powodujących deficyt alfa1-antytrypsyny, która pełni funkcje ochronne i zapobiega niszczeniu tkanki łącznej organizmu.

    Charakterystyka badania

    Alfa1-antytrypsyna jest inhibitorem proteaz ulegającym ekspresji głównie w wątrobie i makrofagach. Funkcją białka jest inaktywacja elastazy wytwarzanej przez neutrofile podczas reakcji zapalnej. Alfa1-antytrypsyna pełni zatem funkcje ochronne, zapobiegając zniszczeniu tkanki łącznej organizmu. Deficyt alfa1-antytrypsyny spowodowany mutacjami genu serpiny 1 (AAT) występuje w populacjach pochodzenia europejskiego z częstością ok. 1:2.000-1:5.000 urodzeń.

    Opisano liczne mutacje, z których najczęściej w Europie występuje Glu342Lis (tradycyjna nazwa: allel Z) i Glu264Val (tradycyjna nazwa: allel S). Mutacje zmniejszają aktywność inhibitora we krwi, przyczyniając się do zniszczenia m. in. ścianek pęcherzyków płucnych co może prowadzić do ro- zedmy płuc. Mutacje genu AAT powodują także powstanie polimerów białka i jego odkładnie w hepatocytach prowadząc do uszkodzenia i marskości wątroby.

    Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

    Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

    Kup badanie w
    sklepie internetowym
    Sprawdź
    cenę badania
    Pobierz
    kartę badania*
    X
    *Karty badań nie dotyczą pakietów, wyłącznie pojedynczych badań (składowych pakietów). W przypadku braku karty do pobrania, prosimy o kontakt z lokalnym działem obsługi klienta : https://www.alablaboratoria.pl/form/pok