Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej

    Kiedy i w jakim celu

    Badanie kariotypu polecane jest m.in.:

    • parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku: dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
    • nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych,
    • występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.

    Przygotowanie do badań

    •  Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
    •  Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
    •  Czas oczekiwania na wynik – 28 dni roboczych.

    Charakterystyka badania

    Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanego pacjenta. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY). Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 –zespół Downa, 18 - zespół Edwardsa, 13 –zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.
     

    Więcej inoformacji w artykule KARIOTYP - BADANIE GENETYCZNE

    Kup badanie w
    sklepie internetowym
    Sprawdź
    cenę badania
    Pobierz
    kartę badania*
    X
    *Karty badań nie dotyczą pakietów, wyłącznie pojedynczych badań (składowych pakietów). W przypadku braku karty do pobrania, prosimy o kontakt z lokalnym działem obsługi klienta : https://www.alablaboratoria.pl/form/pok