Badanie mutacji w genie PALB2 - 2 mutacje c.509_510delGA i c.172_175delTTGT

  • Kiedy i w jakim celu

    Badanie mutacji w genie PALB2 - 2 mutacje c.509_510deIGA i c.172_175deITTGT

     

    PALB2 - sekwencjonowanie metodą Sangera
     

    Gen Palb2 pełni rolę stabilizującą dla białka BRCA. Pełni on rolę w procesach naprawczych DNA. Występowanie mutacji w genie PALB2 powoduje zaburzenie w procesie naprawy DNA co niesie za sobą zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów piersi w tym również u mężczyzn, jajnika, trzustki.

    Analiza mutacji w genie PALB2 zalecana jest obok genów BRCA1/2 oraz CHECK2 jako diagnostyka predyspozycji do wystąpienia nowotworów.

    U nosicielek mutacji ryzyko wystąpienia nowotworu piersi wzrasta o 35% w stosunku do zdrowej populacji i 65% w przypadku gdy w rodzinie wystąpił już nowotwór. Również występuje zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jajnika.

    Pacjentki z mutacją w genie PALB2 powinny zostać objęte profilaktyką przeciwnowotworową.

    Badanie obejmuje dwie mutacje z potwierdzoną patogennością w populacji polskiej.

    Wskazania do wykonania badania u pacjenek z wywiadem rodzinnym oraz przyjmującuch zastępczą terapię hormonalną i antykoncepcje.

  • Charakterystyka badania

    Metoda: wykrywanie mutacji w genie PALB2 - sekwencjonowanie metodą Sangera

    Materiał: krew EDTA

    Na wyniku podawana jest informacja o obecności mutacji c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2.

    Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

     

    Czas oczekiwania – 21 dni roboczych

     

    Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody.
    Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Formularze dla pacjenta.

    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl

  • Pobierz
    kartę badania*
    X
    Sprawdź
    cenę badania