Badanie mutacji w genie PALB2 - 2 mutacje c.509_510delGA i c.172_175delTTGT

Sprawdź
cenę badania

    Kiedy i w jakim celu

    Przesiewowe badanie umożliwiające ocenę dwóch zmian, z potwierdzoną patogennością w populacji polskiej, w genie PALB2. Zmiany w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do rozwoju różnych typów nowotworów.

     

    Badanie jest zalecane w przypadku osób:

    • z rodzinną historią chorób nowotworowych np.: choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, pojawiające się w rodzinie nowotwory jajnika/piersi, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny
    • przyjmujących zastępczą terapię hormonalną lub antykoncepcje

    Przygotowanie do badań

    • Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
    • Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Formularze dla pacjenta.

    Charakterystyka badania

    Gen PALB2 pełni rolę stabilizującą dla kompleksu białek BRCA2-RAD51 i odgrywa kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA. Występowanie mutacji w genie PALB2 powoduje zaburzenie w procesie naprawy DNA co niesie za sobą zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów piersi w tym również u mężczyzn, jajnika, trzustki.

    Analiza mutacji w genie PALB2 zalecana jest obok genów BRCA1/2 oraz CHECK2 jako diagnostyka predyspozycji do wystąpienia nowotworów. Badanie obejmuje analizę 2 mutacji w genie PALB2 -c.509_510 delGA oraz c.172_175 delTTGT.  Analiza tych zmian jest zalecana w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Badanie zmian w genie PALB2 jest pomocne w ocenie genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika czy trzustki. U nosicielek zmian w genie PALB2 ryzyko wystąpienia nowotworu piersi wzrasta o 35% w stosunku do zdrowej populacji i 65% w przypadku gdy w rodzinie wystąpił już nowotwór. Również występuje zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jajnika. Pacjentki z mutacją w genie PALB2 powinny zostać objęte profilaktyką przeciwnowotworową.

    Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

    Czas oczekiwania – 21 dni roboczych


    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl

    Sprawdź
    cenę badania
    Pobierz
    kartę badania*
    X