Badanie mutacji w genie PALB2 - 2 mutacje c.509_510delGA i c.172_175delTTGT

Kiedy i w jakim celu

Badanie mutacji w genie PALB2 - 2 mutacje c.509_510deIGA i c.172_175deITTGT

PALB2 - sekwencjonowanie metodą Sangera
 

Gen Palb2 pełni rolę stabilizującą dla białka BRCA. Pełni on rolę w procesach naprawczych DNA. Występowanie mutacji w genie PALB2 powoduje zaburzenie w procesie naprawy DNA co niesie za sobą zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów piersi w tym również u mężczyzn, jajnika, trzustki.

Analiza mutacji w genie PALB2 zalecana jest obok genów BRCA1/2 oraz CHECK2 jako diagnostyka predyspozycji do wystąpienia nowotworów.

U nosicielek mutacji ryzyko wystąpienia nowotworu piersi wzrasta o 35% w stosunku do zdrowej populacji i 65% w przypadku gdy w rodzinie wystąpił już nowotwór. Również występuje zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jajnika.

Pacjentki z mutacją w genie PALB2 powinny zostać objęte profilaktyką przeciwnowotworową.

Badanie obejmuje dwie mutacje z potwierdzoną patogennością w populacji polskiej.

Wskazania do wykonania badania u pacjenek z wywiadem rodzinnym oraz przyjmującuch zastępczą terapię hormonalną i antykoncepcje.

Charakterystyka badania

Metoda: wykrywanie mutacji w genie PALB2 - sekwencjonowanie metodą Sangera

Materiał: krew EDTA

Na wyniku podawana jest informacja o obecności mutacji c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Czas oczekiwania – 21 dni roboczych

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody.
Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Formularze dla pacjenta.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl