Wykrywanie polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 metodą Real Time PCR

Kiedy i w jakim celu

Wykrywanie polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1- badanie wykorzystywane w diagnostyce predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych i powikłań położniczych. 

Badanie jest rekomendowane w przypadku:

• diagnostyki ryzyka pojawienia się chorób układu sercowo-naczyniowego,
• diagnostyce powikłań położniczych, wśród których znajduje się ciężki stan przedrzucawkowy, nadciśnienie ciążowe, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania czy obumarcie płodu
• diagnostyki nawracających poronień

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Gen PAI-1 koduje glikoproteinę należącą do rodziny inhibitorów proteaz serynowych, która jest głównym fizjologicznym inhibitorem tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Badany polimorfizm-675 4G/5G, znajduje się w promotorze genu i jest to polimorfizm typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego -G, co powoduje występowanie czterech - 4G lub pięciu -5G powtórzeń nukleotydu guaninowego. Genotyp 4G/4G charakteryzuje się zwiększonym stężeniem PAI-1 w surowicy i z zahamowaniem procesu fibrynolizy w porównaniu do genotypu 5G/5G. U osób z genotypem 4G/5G obserwuje się pośrednią wartość stężenia PAI-1. W związku z hamującym wpływem na proces fibrynolizy, polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 może zwiększać ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl