KARIERA
KONTAKT
COVID 19
UMÓW SIĘ ONLINE
logo Grupy ALAB
DIAGNOSTYKA BRCA1 I BRCA2

DIAGNOSTYKA BRCA1 I BRCA2

 

Dla wszystkich osób zainteresowanych tematem genetycznej diagnostyki genów BRCA1 i BRCA2, przygotowaliśmy zniżkę 40%. Akcja „Zbadaj predyspozycje genetyczne” obowiązuje we wszystkich Punktach Pobrań ALAB laboratoria oraz sklepie internetowym na hasło WIOSNA od 01.05.2020 do 30.06.2020 roku.

Diagnostyka BRCA1 i BRCA2

Rak piersi i rak jajnika są chorobami nowotworowymi, które stanowią duże wyzwanie dla onkologii w Polsce i na świecie. Wyzwanie jest tym bardziej trudne ze wzglę¬du na częstość ich występowania. Dotyczy to szczególnie raka piersi – około co dziesiąta kobieta w Polsce za¬choruje na raka piersi w ciągu swojego życia. Choroba ta wiąże się ze skomplikowanym i długotrwałym leczeniem farmakologicznym, radiologicznym lub rozległym leczeniem chirurgicznym.

Większość przypadków raka piersi to zachorowania tak zwane przypadkowe, niezwiązane z obciążeniem dziedzicznym. Istnieje jednak niemała grupa pacjentek, jak również pacjentów (mężczyźni także chorują na raka piersi), których zachorowanie powiązane jest z nosicielstwem mutacji uszkadzającej jeden z genów chroniący przed rakiem piersi i jajnika.

Mutacje genów

W ostatnich 30 latach znacznie poszerzyła się wiedza na temat przyczyn występowania tych chorób. Do dnia dzisiejszego odkryto już kilkanaście genów, których uszkodzenia powiązane są ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty. Wśród tych kilkunastu najdokładniej przebadane i pełniące najważniejszą rolę są geny BRCA1 i BRCA2. Występujące w nich uszkodzenia powodują największy wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika.

Kto powinien zdecydować się na badanie:

Badania są szczególnie wskazane u pacjentów u których w rodzinie stwierdzono dziedzicznego raka piersi lub jajnika, w rodzinie których rak piersi występował przed 50 rokiem życia oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub jajnika.
Pamiętajmy, że dziedziczny rak piersi może występować także u mężczyzn.
 

Diagnostyka genów BRCA1 i BRCA2, które oferujemy w naszej akcji „Zbadaj predyspozycje genetyczne”:
 

  • BRCA1 – analiza 158 mutacji metodą sekwencjonowania Sangera
    Badanie wykonuje się  w  celu wykrycia mutacji  w  genie  BRCA1.  Białko kodowane  przez ten gen zaanga­ żowane jest w proces naprawy DNA. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka jajnika i raka piersi. Nosicielki mutacji mają 70% ryzyko rozwoju raka piersi oraz 40-50% ryzyko rozwoju raka jajnika.
     
  • BRCA2 – analiza 151 mutacji metodą sekwencjonowania Sangera
    Badanie wykonuje się w celu wykrycia mutacji w genie BRCA2. Białko kodowane przez ten gen zaangażowane jest w proces naprawy DNA. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka jajnika i raka piersi.
     
  • BRCA1/2 – metoda sekwencjonowania nowej generacji.
    Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej genereacji i obejmuje ono analizę całego rejonu kodującego genu BRCA1/2. Dzięki temu możliwe jest wykrycie wszystkich wariantów patogennych występujących w genach BRCA1 i BRCA2. Badanie wykrywa zmiany germinalne (wrodzone, dziedziczne).
     

Zapraszamy do zapoznania się z artykułem pt.: "KOMPLETNA GENETYCZNA DIAGNOSTYKA BRCA1 I BRCA2"
 

Więcej o badaniach na stronach:
www.alablaboratoria.pl/brca1
www.alablaboratoria.pl/brca2
www.alablaboratoria.pl/brca_ngs