facebook
logo Grupy ALAB
Znajdź badanie
Wyniki online
Sklep online
Punkty badań
Strefa pacjenta
Kontakt
Test prenatalny Harmony

 

Ciąża to piękny stan, związany z oczekiwaniem na najmłodszego członka rodziny. Jednak wielu przyszłym rodzicom oprócz radości towarzyszą też obawy o przebieg ciąży i prawidłowy rozwój dziecka. Aby kompleksowo i skutecznie kontrolować stan zdrowia dziecka, warto wykonać badania prenatalne. Pozwalają one na wczesne wykrycie wad wrodzonych, dziedzicznych lub genetycznych. W przypadku zdiagnozowania wady rodzice zyskują możliwość odpowiedniego przygotowania się do leczenia dziecka po narodzinach lub jeszcze w czasie ciąży.

Testy prenatalne określają między innymi ryzyko wystąpienia zespołu Downa - wady genetycznej wpływającej na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Jedne choroby genetyczne są dziedziczone, a inne, tak jak zespół Downa, nie. Zespół Downa jest zatem chorobą, która może rozwinąć się w każdej ciąży. Eksperci podkreślają, że choć ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, to najwięcej dzieci obarczonych tą wadą rodzą kobiety w wieku poniżej 35. roku życia. Członkowie Amerykańskiego Kolegium Położników i Ginekologów - American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) – zalecają, by badania prenatalne w kierunku zespołu Downa wykonywane były u wszystkich kobiet ciężarnych.

Badania prenatalne nieinwazyjne – na czym polega test Harmony?

Dostępny w ofercie ALAB Laboratoria test Harmony to badanie prenatalne, wykorzystujące fakt, że krew kobiety ciężarnej zawiera fragmenty DNA dziecka. Wystarczy próbka krwi matki, aby na jej podstawie można było określić ryzyko wystąpienia aż trzech wad genetycznych płodu: zespołu Downa (trisomii 21), zespołu Edwardsa (trisomii 18) i zaspołu Pataua (trisomii 13). Testy prenatalne Harmony dedykowane są kobietom w dowolnym wieku i z dowolnych grup ryzyka.

Tradycyjne testy z krwi mogą nie wykrywać nawet 20% przypadków wystąpienia zespołu Downa u kobiet ciężarnych. Test Harmony został opracowany tak, aby osiągał jak najwyższą skuteczność. To nowy rodzaj testów prenatalnych opartych na analizie DNA, który został szeroko przebadany na kobietach ciężarnych w wieku 18-50 lat. Przeprowadzone badania wykazały, że test Harmony wykrywa aż 99% przypadków zespołu Downa, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wyniósł poniżej 0,1%. Jest to więc bardzo precyzyjne badanie.

Jednoznaczne odpowiedzi na wczesnym etapie

Wykonanie badania jest proste i bezinwazyjne. Wymaga pobrania zaledwie jednej próbki krwi. Test Harmony można
wykonać już po 10. tygodniu ciąży. Wyniki dostępne są w ciągu dziesięciu dni roboczych. To znacząca przewaga nad
pozostałymi testami w kierunku zespołu Downa, które wykonuje się w późniejszych etapach ciąży i które wymagają
wielokrotnych wizyt w gabinecie lekarskim.

Brak konieczności powtarzania

Wspomniana dokładność i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich powodują, że testy Harmony w porównaniu z tradycyjnymi badaniami minimalizują prawdopodobieństwo zlecenia kolejnych badań. Kolejnymi badaniami są już tylko metody inwazyjne, jak na przykład amniopunkcja.

Chromosomy płci płodu

Nieinwazyjne badania prenatalne Harmony pozwalają również na określenie zaburzeń w zakresie chromosomów płci X i Y. Tym samym można rozpoznawać wady wywołane obecnością dodatkowego lub brakiem kopii chromosomu X bądź Y, takie jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera. Aby dowiedzieć się więcej, skonsultuj się ze swoim lekarzem.

Oto trzy proste kroki do uzyskania jednoznacznych odpowiedzi w diagnostyce wad genetycznych:

1. Po 10. tygodniu ciąży wykonaj pobranie krwi.
2. Twoja próbka krwi trafi do analizy w ALAB Laboratorium.
3. Wyniki zostaną Ci udostępnione w ciągu około dziesięciu dni roboczych.

Wyniki

Nieinwazyjne testy Harmony dostarczają jednoznacznej odpowiedzi na temat ryzyka wystąpienia genetycznych wad płodu określonych w teście. Badanie prenatalne oparte o analizę pozakomórkowego DNA nie jest uważane za badanie diagnostyczne. Po otrzymaniu wyników testu Harmony należy skonsultować z lekarzem prowadzącym dalszą opiekę w czasie ciąży.

Literatura:

  1. Norton M, et al, NEJM DOI: 10.1056/NEJMoa1407349 (published online April 1, 2015)
  2. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.

  3. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.

  4. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.

 

1