Rak piersi i jajnika - badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej oraz mutacji rzadkich (około 150) występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1
Kiedy i w jakim celu
Badanie wykonuje się w celu wykrycia mutacji w genie BRCA1. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika. Nosicielki mutacji mają 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika.
Charakterystyka badania
Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono dziedzicznego raka piersi lub jajnika, w rodzinie których występował rak piersi przed 50 rokiem życia, oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub raka jajnika.
Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl